Texto publicado por TifloFernando

Muy buenas amigos y amigas lectores y lectoras habituales de mis Publicaciones en BlindWorlds:

Me voy a permitir compartir con todos vosotros, una Publicación (Post) extraída de un Blog que os he ofrecido en otras Publicaciones mías anteriores:

"Curar a veces, aliviar a menudo, consolar siempre"...Blog de la Médico Especialista en Cuidados Intensivos Ana De Pablo Quien hace suyo el Principio Fundamental del Médico.

En su Blog, nos ofrece, desde sus Opiniones personales sobre diferentes aspectos de la Medicina, Etica y Medicina...

Así como una Sección de Historia de la Medicina que llama "A hombros de Gigantes", del cual os he ofrecido muchas Biografías de Médicos Notables.

En esta ocasión la Dra. de Pablo nos ofrece una visión Etica de un grave problema que ha llevado en Jaque a la Prensa, muchas veces sin contrastar Datos.

"Los padres de Charlie..."

Donde expresa su interesante visión Médica - Etica sobre la triste Historia del pequeño Charlie Gard.

A mi personalmente me ha producido un gran dolor todo lo sucedido respecto a este niño, afecto de una terrible enfermedad, unos padres inmersos en un tristísimo y desagradable sufrimiento; Creo que innecesario.

Cada día escuchaba en los "Medios" cientos de criterios diversos, supuestos "Expertos" hablando y hablando, sin entender yo nada de nada; Incluso leyendo cosas tan importantes como la siguiente:

El Dr. X. Allué, Editor del Blog Pediatría social, el 31 de julio de 2017: escribía:

«"Llanto por un niño muerto. La triste historia de Charlie Gard

Charlie Gard, el bebé de 11 meses con una rara enfermedad terminal cuyo tratamiento enfrentó a los padres con las decisiones de los médicos, falleció el pasado viernes en un centro para convalecientes.

Padecía una enfermedad congénita, Sindrome de depleción mitocondrial, trastorno genético en el que mutaciones en los genes que ayudan a mantener el ADN en el interior de las mitocondrias y que trasforman los nutrientes en energía, no funcionan.

Alrededor de este caso se ha producido una amplia controversia en la Gran Bretaña cuando los padres estaban en desacuerdo con los médicos del Great Ormond Street Hospital (GOSH, uno de los mejores hospitales infantiles del mundo), quienes ante el deterioro clínico del niño habían decidido terminar el tratamiento de suporte vital.

La propuesta de trasladar al niño a los Estados Unidos para intentar un tratamiento experimental se puso de manifiesto cuando la situación era ya irreversible, aunque no exista evidencia de que el tratamiento tuviese efectividad alguna en este caso.

La controversia legal fue resuelta por los tribunales dando soporte a la decisión del hospital.

La proyección mediática del caso, muy típica de la cultura de comunicación en el Reino Unido, ha provocado manifestaciones y actuaciones de grupos de activistas de amplia resonancia en los medios."»

Eso hizo que preguntara a amigos Médicos, que me recomendaron varias Publicaciones y Sitios Webs, que más o menos aclararon la naturaleza de la enfermedad que aquejaba a Charlie.

Independientemente del Texto al final de mi Publicación de la Dra. de Pablo; Estas fueron mis pesquisas...Que deseo compartir con todos vosotros.

Lo primero que quise saber, ya que en el Blog de Pediatría Social, se habla de un "Síndrome de Deplección mitocondrial", era saber exactamente que era eso de las "Mitocondrias" y para lo que servían.

Tras leer varios Artículos, opté por uno relativamente fácil de comprender...Os lo ofrezco.

..

«¿Qué es una mitocondria?

“La mitocondria es considerada como el centro neurálgico de la célula. Es una estructura pequeña situada en el interior de la célula y compuesta por dos membranas y una matriz. En la membrana se producen las reacciones químicas mientras que en la matriz se contiene el fluido. Las mitocondrias forman parte de las células eucariotas.”

La mitocondria puede medir desde 0,5 a 1 micrómetro de diámetro. A menudo, se la considera como la fuente de energía de las células. Estos orgánulos generan la mayor parte de la energía de la célula en forma de trifosfato de adenosina (ATP), utilizado como fuente de la energía química.

Las mitocondrias también están involucradas en otras actividades celulares como en la señalización, en la diferenciación celular, en el envejecimiento celular y en el control de su ciclo así como de su crecimiento.

Las mitocondrias también afectan a la salud de los humanos, a través del desorden mitocondrial, en la disfunción cardíaca y en el proceso del envejecimiento.

El término “mitocondria” proviene del griego, de la composición de “mitos” que significa “hilo” y “khondros” que significa “gránulo”.

Estructura de la mitocondria

Descripcion de la estructura interna de una mitocondria

La mitocondria es una estructura en forma de varilla que puede ser encontrada tanto en células animales como en plantas. Es un orgánulo unido por una doble membrana, por lo que tiene una membrana externa y otra interna, compuestas por fosfolípidos y proteínas.

Los componentes de la mitocondria son los siguientes:

1- Membrana externa

• Es lisa y está formada por la misma cantidad de fosfolípidos que de proteínas.

• Contiene un gran número de proteínas especiales conocidas como porinas.

• Las porinas son proteínas integradas en la membrana que permite el movimiento de las moléculas.

• La membrana externa es permeable a nutrientes, iones y moléculas energéticas como el ATP y el ADP molecular.

2- Membrana interna

• La membrana interna de la mitocondria es una estructura más compleja

• Se dobla en una serie de pliegues muchas veces, conocidos como crestas

• Estos pliegues ayudan a incrementar las áreas de la superficie, dentro del orgánulo

• Las crestas y las proteínas de la membrana interna ayudan a la producción de moléculas ATP

• Varias reacciones químicas se realizan dentro de esta capa interna

• A diferencia de la membrana externa, la interna es estrictamente permeable. Por lo tanto, solo deja pasar oxígeno, moléculas ATP y ayuda a regular la transferencia de metabolitos a través de la membrana.

3- Espacio intermembrana

Es el espacio existente entre la membrana externa e interna, dentro de una mitocondria. Tiene la misma composición que el citoplasma de una célula.

4- Matriz

La matriz de la mitocondria es una mezcla compleja de proteínas y enzimas. Estas enzimas son importantes para la síntesis de las moléculas ATP, los ribosomas mitocondriales, el ADN y el ARN mitocondrial.

Funciones de la mitocondria

La mitocondria es fundamental en la produccion de energia para el organismo

Las funciones de la mitocondria dependen del tipo de célula que se esté estudiando.

Estas son las siguientes:

• La función más importante de la mitocondria es producir energía.

Las moléculas más simples de la nutrición se envían a las mitocondrias para ser procesadas y crear moléculas cargadas que son combinadas con oxígeno para producir ATP. Este proceso es conocido con el nombre de fosforilación oxidativa

• La mitocondria ayuda a la célula a mantener la concentración adecuada de iones de calcio dentro de los compartimentos de la célula

• La mitocondria también ayuda a construir ciertas partes de la sangre y de las hormonas como la testosterona y el estrógeno

• Las mitocondrias de las células del hígado tienen enzimas que desintoxican el amoníaco

• La mitocondria también desempeña un papel fundamental en el proceso de la apoptosis o la muerte celular programada. La muerte anormal de las células debida a la disfunción de la mitocondria puede afectar a la función del órgano.

Enfermedad mitocondrial

La enfermedad mitocondrial se produce como resultado de un fallo en la mitocondria. La disfunción en esta zona produce una falta de energía, necesaria para el sustento de la vida y el crecimiento del organismo.

Una de las enfermedades mitocondriales es la perdida de audicion

Lesiones en la célula o incluso su muerte causan la producción de menos energía. Si este proceso sucediera a lo largo del cuerpo, el sistema entero comenzaría a fallar. Causa daños sobre todo en las células del cerebro, el corazón, el hígado, en los músculos, riñones y en los sistemas respiratorio y endocrino.

Los síntomas pueden ser los siguientes, dependiendo de las células que hayan sido afectadas:

• Pérdida del control motor

• Debilidad y dolor muscular

• Desórdenes gastro-intestinales

• Crecimiento pobre

• Enfermedad cardíaca

• Enfermedad del hígado

• Enfermedad respiratoria

• Problemas visuales/auditivos

• Convulsiones

• Acidosis láctica

• Retrasos en el desarrollo

• Susceptibilidad a infecciones.

(../..)

Importancia del ADN mitocondrial

El ADN mitocondrial contiene información vital que permite que la mitocondria cree las proteínas necesarias para producir energía. Contiene 37 genes comparados a los cientos de otros genes encontrados dentro de los cromosomas, pero todos ellos son vitales para la creación de la mitocondria y para que nuestras células funcionen de manera adecuada.

© Copyright 2016 - comofuncionaque.com.».

Texto tomado y extractado de la Web:

comofuncionaque.com

Ciencia

¿Qué es una mitocondria?
19 de Octubre de 2015.

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Así que pude más o menos comprender, que era de extraordinaria trascendencia ese orgánulo de la célula, de cualquier célula de nuestro organismo.

Como se dice en el artículo anterior:

"...La enfermedad mitocondrial se produce como resultado de un fallo en la mitocondria. La disfunción en esta zona produce una falta de energía, necesaria para el sustento de la vida y el crecimiento del organismo..."

Por lo tanto, al parecer la mortal patología del pequeño Charlie, era una grave alteración, de sus "Mitocondrias"...

Y según se dijo en numerosos Programas de Radio y TV, amén de lo que aportaban los numerosos artículos de Prensa y varios sitios Web; Había un déficit de fabricación de esas "mitocondrias" a nivel cerebral, o al menos eso era lo que yo había entendido.

En el Post de Pediatría Social, se habla igualmente de una "Deplección mitocondrial", es decir que no se fabricaban suficientes "Mitocondrias" lo que fué deteriorando progresivamente la Salud del Peke.

Me tocaba averiguar a continuación si existía alguna Web específica de trastornos de tipo Genético o alguna Web especifica de lo que le sucedía a Charlie.

Encontré una Web, que explica de manera relativamente sencilla estos Temas tan complejos; Se denomina "Orphanet" y en ella se describen todas las llamadas "Enfermedades raras".

Os ofrezco pues lo que dice esta Web sobre las deplexiones del ADN de las Mitocondrias.

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«ORPHANET
(http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=ES&Expert=35698)

Enfermedades raras

Síndrome de depleción del ADN mitocondrial

ORPHA:35698

Sinónimos:

Síndrome de depleción del ADNmt

Prevalencia: Desconocido

Herencia: -

Edad de inicio o aparición: Cualquier edad

CIE-10: G71.3

OMIM: -

UMLS: C0342782

MeSH: -

GARD: -

MedDRA: 10059396

Resumen

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades.

(Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones).

Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. No pretenden de ningún modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un médico especialista. Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento.

Nuestro sitio web no incluye ningún tipo de publicidad.

Nuestros socios no influyen en nuestra politica editorial.

© Orphanet versión 5.06.0.».».

Texto tomado de la Web:

Orphanet
(http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=ES&Expert=35698)

Enfermedades raras

Síndrome de deplección del ADN mitocondrial.

..

Como se dice en esta Web, son muchas las Enfermedades que se producen por el déficit del ADN mitocondrial, una de ellas a lo mejor era específicamente la que afectaba al niño.

Sea como fuera, la Enfermedad de Charlie Gard, provocó su fallecimiento, tras una dura e innecesaria (En mi humilde opinión) lucha Judicial, Hospitalaria y de infinidad de Medios de Comunicación y oportunistas y "Sabios de Tertulia".

No obstante, desde aquí, aunque seguro de que no van a leer esta Publicación, desearía compartir con los sufrientes Padres de Charlie Gard un sentimiento de profundo dolor y expresar mi más hondo penar.

Esperando que en algún momento encuentren la Paz y tranquilidad en sus imagino dolientes corazones.

Y termino diciendo lo que suelo poner en mi última Publicación: ¡Para meditar un Ratejo!

Con gran cariño TifloFernando.

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Los padres de Charlie

por ana de pablo

Publicado el 30 de julio de 2017

No conozco bien el caso de Charlie Gard, así que no puedo dar una opinión fundada sobre los aspectos médicos de su enfermedad. Ni siquiera dar una opinión desde la ética. Pero de lo que he leído aquí y allá he sacado algunas conclusiones:

¦ Charlie tenía una enfermedad incurable, que le condenaba a depender para siempre de unas máquinas que aseguraran unas funciones vitales que él en ningún caso iba a recuperar.

¦ Charlie no tenía ninguna esperanza. El tratamiento experimental que se le ofrecía ha resultado no indicado.

Y probablemente lo habría sido seis meses antes también.

Claro que se puede participar en un tratamiento experimental cuando uno se encuentra en una situación como la de Charlie, siempre asegurando el respeto de los criterios éticos que rigen la participación de niños en ensayos clínicos, pero con una cosa muy clara: casi con total seguridad, el tratamiento no iba a curar a Charlie, aunque sí podría permitir, en el futuro, mejorar las expectativas de otros niños como él. Si en esa situación unos padres autorizan la entrada del niño en un ensayo, es algo muy loable, pero si no ocurre no se le está negando una posibilidad.

Y muchas veces es imposible que niños tan enfermos puedan entrar en un ensayo que quizá exija desplazamientos, tratamientos complejos, etcétera.

¦ Charlie no ha sido víctima de eutanasia. Simplemente se ha retirado una medida que, en su caso, se consideraba desproporcionada. Charlie ha muerto por la evolución de su propia enfermedad.

Dicho esto, me da mucha pena cómo se ha desarrollado el caso. Quizá es porque no tengo todos los datos, pero le pongo muchas pegas a la increíble actuación de unos y otros, medios de comunicación incluidos… Se ha fallado en comunicación, en empatía, en acompañamiento a la familia, en gestión de conflictos… Seguro que toda la responsabilidad no es de la justicia ni del equipo médico, pero a mí me deja muy intranquila. Porque ni los jueces ni los médicos vivirán el resto de su vida con el recuerdo de Charlie, pero sí sus padres. Por eso deberían haber peleado, unos y otros, para que este recuerdo no constituya una herida imposible de cerrar…

¦ Llegar a necesitar la intervención judicial para decidir que un tratamiento es desproporcionado es excepcional. Y más en una enfermedad tan larga. Queda claro que a los padres de Charlie les faltó claridad en las explicaciones, o confianza en el equipo médico, o tiempo. Esa confianza que se gana día a día y, desde luego, no judicializando los conflictos.

¦ ¿Cuándo debe un médico elevar al juez el caso del niño?.

Cuando la decisión de los padres no es en el mayor bien del menor.

Analicemos...

- ¿lo mejor para Charlie era retirar el tratamiento?: Probablemente.

Pero...

- ¿era necesario hacerlo YA?: Pues no sé. Entiendo que Charlie no sufría, no sé cuál era su estado neurológico pero nada hubiera impedido a sus médicos sedarlo si fuera necesario.

- ¿Por qué, entonces, no se concedió un poco más de tiempo, otra explicación, una segunda e incluso tercera opinión a los padres?.

- ¿Intervino el Comité de ética, los psicólogos clínicos, etcétera?.

- ¿Se intentó intervenir en el entorno de la familia, resolver sus pegas éticas, contar con la ayuda de expertos que compartieran sus creencias .?

- ¿Por qué tantas pegas a que lo viera el médico americano que, probablemente, no tenía nada que ofrecer?.

- ¿Por qué no dejar que se quedaran tranquilos en ese sentido?.

¦ Y, por otro lado: ¿hacía falta judicializar también el momento y el lugar en el que debía morir Charlie?.

Quizá no era posible acceder al deseo de sus padres de que Charlie falleciera en su hogar, pero llevarlo también a los tribunales me parece una crueldad innecesaria.

Se podía haber intentado, o haber explicado las circunstancias a los padres, o haber dejado que ellos mismos se dieran cuenta de esa imposibilidad. Ellos que, al fin y al cabo, solo querían el bien de Charlie.

Da la sensación de que es la ruptura de la relación de confianza la que ha provocado todos los demás problemas, hasta conseguir que la muerte de Charlie sea aún más traumática para sus padres. En esos casos de pérdida de confianza, quizá mi voto sería cambiar el equipo a cargo de Charlie. Incluso trasladarle a otro hospital. Pero se rechazó “por problemas legales” el ofrecimiento del Hospital Bambino Gesú para hacerse cargo del pequeño… Demasiadas trabas, demasiado empeño que no puedo entender.

El caso de Charlie Gard no es un problema ético, es el fracaso del lado humano de la Medicina. Su familia ha quedado herida en el camino. Como si la pérdida de un hijo no fuera ya suficiente. Como si la familia de un niño enfermo no fuera parte de la relación terapéutica, como si no fueran también responsabilidad del equipo médico, como si fueran solo daños colaterales.

Solo queda esperar que esta familia pueda encontrar el consuelo y la ayuda profesional que necesitan. Lo tienen difícil. Mientras tanto, descansa en paz, Charlie.

Publicado en: Bioética.

Texto tomado del Blog:

Curar a veces, aliviar a menudo, consolar siempre

Blog personal de Ana de Pablo; Médico Especialista en Medicina Intensiva y Master en Bioética.

Medicina, cuidados intensivos, bioética y más...

Los padres de Charlie
Publicado el 30 de julio de 2017.

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