Texto publicado por Irene Azuaje

Redacción BBC News Mundo 26 diciembre 2018.

Quienes padecen PKU tienen que observar su dieta muy estrictamente.

Los hermanos Mark y Peter Lavery solo pueden imaginarse a qué sabe la comida
tradicional de Navidad.

Nunca han comido pavo asado con su deliciosa guarnición seguido de una extensa
variedad de postres.

Eso es porque los irlandeses Mark, de 27 años, y Peter, de 20, tienen una
extraña enfermedad que se traduce en que no pueden comer carne, huevos, pan ni
leche.

Tampoco pueden comer pescado, queso, chocolate con leche, nueces ni tofu. De
hecho, entre un 85% y un 95% de la "comida normal" les está prohibida.

"Sería más rápido hacer una lista de lo que podemos comer", le dice entre risas
Mark, un actor que actualmente aparece en la serie de televisión Vikings, al
periodista de la BBC Declan Cashin.

¿El problema? Las proteínas.

Una enfermedad rara.

Mark y Peter padecen fenilcetonuria (del inglés phenylketonuria o PKU), un
inusual trastorno metabólico causado por la carencia de la enzima fenilalanina
hidroxilasa que descompone el aminoácido fenilalanina que se encuentra en las
proteínas.

Los pacientes de PKU no pueden consumir huevos.

Ante esta carencia, la fenilalanina se acumula en el cuerpo causando daño al
sistema nervioso y el cerebro, lo que potencialmente puede conducir a
dificultades de aprendizaje y problemas de comportamiento.

Es una compleja enfermedad que incluso cuando es tratada adecuadamente puede
crear problemas de salud derivados de las deficiencias nutricionales de una
dieta restringida.

Sin cura:

La PKU no tiene cura. La única solución es controlarla mediante una dieta que
limite de forma severa la proteína.

En el caso de los hermanos Lavery, por ejemplo, Mark puede ingerir diariamente
ocho gramos, mientras que a Peter solo se le permiten cinco gramos diarios (la
ingesta media de proteína de un adulto es de 50 gramos por día).

"Tomamos suplementos de proteínas todos los días para poder ingerir los
aminoácidos que necesitamos. Tomamos 100 pastillas al día, algo que la gente no
puede comprender, pero nosotros estamos acostumbrados", cuenta Mark.

Los hermanos Lavery, como las demás personas que padecen PKU, deben consumir
suplementos de proteínas.

Existe un potencial avance médico en el tratamiento de la PKU: una medicina que
se llama Kuvan que puede aumentar la tolerancia a la fenilalanina si se
suministra al mismo tiempo que se respetan restricciones dietéticas.

Entre un 20 y un 30% de los pacientes con PKU reaccionan bien al medicamento,
pero todavía no está ampliamente extendido en los sistemas de salud
internacionales.

Síntomas de la PKU:

La PKU es fácilmente detectable gracias a las pruebas de diagnóstico en recién
nacidos mediante los exámenes metabólicos habituales.

Se calcula que uno de cada 10.000 nacimientos puede presentar la enfermedad.
Pero en la Irlanda natal de Mark y Peter, la incidencia es mayor: uno de 4.500
bebés.

En sus primeros días de vida, se somete al bebé a una prueba en el talón para
comprobar si tiene o no una serie de enfermedades, incluida la PKU.

Si se comprueba que el neonato la padece, se empieza de inmediato con una
terapia dietética.

Mark y Peter Lavery elaboran su propio pan a diario.

Los primeros síntomas de PKU se manifiestan algunas semanas después del
nacimiento.

Estos consisten en una elevación de la fenilalanina en el plasma hasta un nivel
30 veces superior al normal y la excreción de ácido fenilpirúvico por la orina.

Lo importante es que se detecte al nacer o en los primeros meses de vida para
poder modificar las conductas alimenticias a tiempo y que no haya impacto en el
desarrollo del niño.

Si por alguna razón la PKU no se detecta de forma temprana, pueden aparecer
vómitos en los primeros meses de vida del bebé y una irritabilidad inusual.

A los 9 meses llama la atención el retraso en el desarrollo psicomotor.

Vivir con PKU:

Pese a las incomodidades de la enfermedad, los hermanos Lavery no pierden el
optimismo.

Los hermanos Lavery, Mark *izquierda( y Peter, han aprendido a convivir con la
enfermedad.

"No podríamos ser más afortunados con nuestros padres", le dice Mark al
periodista Cashin de la BBC.

"Nuestra madre es doctora y cuando supo que yo tenía PKU se propuso averiguarlo
todo sobre la enfermedad. Cuando íbamos a fiestas de cumpleaños, por ejemplo, se
aseguraba de que lleváramos nuestros propios pasteles y dulces".

Peter también da gracias por tener a su hermano mayor abriendo camino.

"Tener PKU es más difícil cuando eres adolescente, así que cuando iba a la
escuela, era buenísimo tener cerca a alguien que había pasado por lo mismo en el
colegio. También en las grandes reuniones familiares tenerlo a él suponía que yo
no era la única persona que comía algo diferente".

Los hermanos viven juntos y se reparten las tareas de cocina.

"Hacemos turnos para preparar nuestro pan especial cada noche. Más o menos
compartimos la comida todos los días, es un vínculo bastante fuerte el que
tenemos por padecer PKU. ¡Muchas veces nuestra hermana Joanne se siente
desplazada!".