Texto publicado por José Luis Rios

El número de genes que causan alteraciones de la visión ha crecido dramáticamente y este incremento dificulta enormemente el diagnóstico genético manual para identificar el gen concreto que causa la patología en cada paciente. En los últimos veinte años se han descrito 350 genes responsables de patologías de la visión, y de éstos, más de 150 están relacionados con las distrofias de retina hereditarias. El diagnóstico genético es muy importante para el paciente y el entorno familiar ya que permite confirmar el diagnóstico clínico y realizar el consejo genético. En lo referente al conocimiento básico de la enfermedad, identifica alteraciones moleculares y celulares que abren vías para diseñar nuevas terapias. Sin embargo, la metodología convencional de secuenciación de DNA resulta excesivamente costosa y lenta para el diagnóstico genético en el caso de que el número de genes que es necesario analizar sea muy elevado.

Por este motivo, el equipo que dirige la Dra. Roser González Duarte ha diseñado un chip de DNA para diagnosticar los cien genes más frecuentes implicados en este tipo de distrofias en familias afectadas. Esta herramienta permite hacer un análisis automatizado, fiable y rápido de los marcadores genéticos más informativos de los genes candidatos. El proyecto, financiado parcialmente por la ONCE, tiene como objetivo producir este chip y llevar a cabo el diagnóstico genético de diez familias afectadas por la retinosis pigmentaria (la distrofia de retina más frecuente), caracterizar las nuevas mutaciones funcionales y seleccionar las familias óptimas para iniciar una búsqueda genómica de nuevos genes patógenos mediante metodologías de DNA de última generación.